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Bezzerri, V., Pegoraro, A., Hristodor, A.M. et al. Ataluren improves hematopoietic and pancreatic disorders in Shwachman-Diamond syndrome patients: a compassionate program case-series. Nat Commun 16, 8189 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-63137-3

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